Studio di una famiglia di origine istrorumena con sclerosi laterale amiotrofica a trasmisssione autosomica dominante

Proponiamo sul nostro sito alcuni stralci di una interessante tesi di specializzazione in neurologia presentata all’Università degli Studi di Trieste nel 1998, a firma della dott. Antonietta Gemma, lucana d’origine ed oggi uno dei dirigenti della struttura ospedaliera complessa di Neurologia dell’ospedale Goriziano, che ha svolto un’importante ricerca sulla trasmissione genetica della sclerosi laterale amiotrofica su una famiglia di origine Istro-rumena, stanziata in Istria. La sclerosi amiotrofica laterale ormai fa parte delle patologie della popolazione del mondo d’oggi. È una malattia grave che lentamente toglie all’ammalato le funzioni motorie più che cognitive e può manifestarsi anche in giovane età. Le cause della SLA restano ancora sconosciute anche se la ricerca negli ultimi anni sta progredendo nel capire i mecanismi patogenetici che sono alla base di questa grave malattia. In questo senso particolarmente utili sono le ricerche eseguite sulle popolazioni geograficamente o etnicamente isolate - come quella di riferimento - nelle quali questa malattia si manifesta, perché le mutazioni genetiche tramandate in un’area ristretta si sono rivelati efficaci per capire i meccanismi patogenetici che sono alla base della malatia.